她的怀孕路为何多舛？国妇婴与市六医院合作5G远程超声会诊及基因测序分析

图说：远程会诊中 采访对象供图

方女士（化名）怀孕37周胎死腹中，如今又诞下早产儿。昨天上午，两家医院的5G远程超声会诊和基因测序分析，为其找到了致病基因。

方女士有肾结石的病史，今年年初发现怀孕后，便来到中国福利会国际和平妇幼保健院建卡。B超医生发现她双肾疑似多发性囊性结构，高度怀疑罹患多囊肾。方女士曾于2017年通过试管婴儿技术顺利妊娠，但由于不明原因，在37周时宫死胎内。此次再度怀孕，方女士尤为担心，而类似方女士这样的情况，此前受限于专科医院的技术局限，医生一般建议其转向综合性医院建卡产检，以方便后续的疾病诊治；或为了胎儿能够接受高质量产检，需要患者往返于国妇婴及综合性医院之间，联合进行产科及针对其他病症的诊治。

方女士最终选择了在国妇婴继续产检，但期间多次前往上海市第六人民医院针对肾脏异常进行医学检查。市六医院的肾脏病专家认为，其很大可能罹患的是“成人型多囊肾病”。

此后，由于发生胎窘，方女士今年10月于30+5周孕期早产剖宫产产下一1700克的男婴，被送入新生儿科治疗。

方女士后续在国妇婴遗传门诊的咨询引起了黄荷凤院士领衔的生殖遗传学团队的注意。方女士所患的这种在常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD），是一种迟发性多系统疾病，具有遗传异质性，约85%的ADPKD患者由PKD1基因变异所致，另约15%的患者是由PKD2基因变异所致。因此，专家团队建议方女士进行全外显子组检查，明确病因，并对新生儿也同样进行相对应的遗传检查，以判断其是否也存在罹患多囊肾病的风险，并对将来方女士可能出现的再次怀孕做出指导。

在留取方女士血液样本后，黄院士团队将其样本外送至相关测序检测机构，进行了全外显子组测序，找到了她多囊肾病的病因，是一个碱基位点的致病性变异导致了她的疾病。但是由于这个位点的变异还没有直接的变异致病报道，因此，具体数据库检索分析到的证据是不是完全支持她的表型，还需要肾脏疾病专家的意见来最终确认。

黄荷凤团队为了让病人少些奔波，借助国妇婴近期搭建完成的“远程会诊体系”，依托市六医院在超声领域的技术优势，为方女士提供多学科诊疗方案。昨天，国妇婴联合市六医院的多囊肾疾病专家联合进行了基于5G技术的远程会诊。与此同时，基因变异类型的分析也在国妇婴紧张进行中。医院与第三方建立了一套基于5G+的“出生缺陷防控数据服务平台”，为医院与测序检测机构、实验室以及临床之间搭建起交互的桥梁。全外显子测序完成的数据，黄院士团队很快从检测机构完成了调取，仅仅9分钟，近8GB的全外显子测序数据便下载完成，以前耗时2-3小时。同时，序列的再分析也迅速完成。团队中的生物信息学专家通过变异位点分析，并结合六院专家的临床诊断，确认方女士PKD1基因的变异为明确致病性变异，正是这一变异导致了她的多囊肾疾病。

国妇婴“出生缺陷防控数据服务平台”的建立，使得基因检测数据的快速提取、快速上传、云分析成为可能。而在此前，医生们仅能根据患者携带的基因检测结果报告进行分析，或由患者自行前往检测机构拷贝近10G的检测数据来院，过程繁琐、不便，且存在时效滞后、结果误差等情况。黄院士补充道：“由于不同机构间对基因检测的解读标准不尽相同，且该标准不断更新，如何高效、及时地获取基因检测的原始数据，对于患者病因的精确诊断，显得尤为重要。”

基于5G的出生缺陷和罕见病远程协同诊疗平台，筑起了遗传性出生缺陷和罕见病的婚孕前、产前及新生儿三级防控体系。通过远程协同诊疗平台，基层医生、专家、患者之间可以进行超高清视频通话，还应用远程实时医学影像诊断、染色体分析、宫内治疗、手术、会诊等，让病人只跑一家医院便能获得全方位诊断。同时，国妇婴5G+遗传性出生缺陷和罕见病精准防控平台有望打造基因诊断云服务，建立基于5G的出生缺陷和罕见病远程协同诊疗平台及遗传性出生缺陷和罕见病的大数据中心。

新民晚报记者 左妍

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